MYELOFIBROSIS (Chronic Idiopathic Myelofibrosis) – pada manusia

-Chandramaya Siska Damayanti-

______________________________

Saking jarangnya penyakit ini menimpa orang-orang berusia 20 tahunan, seorang dokter spesialis darah di sebuah negara maju bercerita kepada pasiennya bahwa selama lebih dari duapuluh tahun ia menjadi praktisi, ia hanya memiliki 2 orang pasien Myelofibrosis yang didiagnosa pertamakali di usia kepala 2.

The 3^rd patient (28 years-11 months-335 days old): “So, I’m special to have this at my age …”

Doctor: “Sometimes, it’s good not to be so special …”

(seraya mengusap-usap punggung sang pasien, layaknya seorang ayah kepada anaknya …dan sang pasien pun nyaris menitikkan air matanya saat itu juga …)

“I’m too young for this, but I’m not afraid…”

_________________________________

Myelofibrosis merupakan salah satu penyakit kelainan darah yang sangat jarang ditemui (2 : 1.000.000) dan 80% penderitanya adalah orang-orang yang sudah berusia di atas 60 tahun. Dengan presentasi yang lebih kecil, penyakit ini dapat pula menimpa semua kalangan umur.

Myelofibrosis ditandai dengan adanya pengerasan sumsum tulang belakang karena sel-sel stem yang ada di dalam sumsum tulang secara abnormal tumbuh dan berproliferasi menjadi sel-sel fibrous yang kemudian membentuk jaringan ikat. Hal ini menyebabkan sel-sel stem yang normal semakin lama semakin berkurang dan mengakibatkan terganggunya proses pembentukkan sel-sel darah.

Walaupun perjalanan penyakit ini cukup lambat dan tidak se-progressive penyakit kanker, Myelofibrosis sering digolongkan sebagai pre-kanker, tepatnya pre-leukemia, karena penderita Myelofibrosis memiliki resiko yang cukup tinggi untuk terkena Acute Myeloid Leukaemia (AML) dan sekitar 20% dari penderita Myelofibrosis biasanya mengalami AML ini di tahap akhir penyakitnya.

Sampai saat ini, penyebab Myelofibrosis tidak pernah diketahui, oleh karenanya penyakit ini dinamai sebagai Chronic Idiopathic Myelofibrosis (Idiopathic = tidak diketahui penyebabnya).

Tidak seperti penyakit lain, penyakit ini sering terdiagnosa secara tidak sengaja melalui cek darah rutin ataupun keluhan-keluhan lain yang tidak ada hubungannya dengan Myelofibrosis. Oleh karena itu biasanya Myelofibrosis terdiagnosa setelah penyakit ini berjalan selama cukup lama (>6 bulan). Hal ini disebabkan karena gejala-gejala awal dari penyakit ini sering tidak terperhatikan. Kejadian demam, penurunan berat badan, dan rasa sakit di bagian abdomen biasa terjadi di tahap lanjut penyakit dan bukan di tahap awal kejadian penyakit. Rasa mudah lelah, muncul memar di kaki atau tangan yang tidak diketahui sebabnya perlu menjadi perhatian. Salah satu gejala yang sering pula terlewatkan adalah rasa penuh dan gemuk di bagian abdomen. Rasa penuh dan gemuk di bagian abdomen ini menunjukkan pembesaran limpa karena limpa mengambil alih kerja sumsum tulang untuk memproduksi darah, dan gejala ini seringkali tidak terperhatikan sebab sering diduga muncul akibat terlalu banyak makan. Rasa sakit di bagian limpa baru akan muncul jika ukuran limpa sudah sangat besar.

Hasil tes darah lengkap di antaranya menunjukkan rendahnya kadar hemoglobin darah, sel darah merah dengan kondisi anisositosis, poikilositosis, polikromasia, ovalositosis, teardrop poikilocytes (sel darah merah berbentuk tetes air mata/buah pir), serta ditemukan pula sel darah merah yang berinti. Selain itu, sel darah putih pada penderita Myelofibrosis lebih didominasi oleh sel-sel darah putih yang belum matang dan juga ukuran platelet yang lebih besar dari normal. Hasil blood film berupa Leucoerythroblastic film yang menunjukkan adanya infiltrasi pada sumsum tulang. Oleh karena itu, uji sumsum tulang kemudian dilakukan untuk menentukan diagnosa akhir.

Aspirasi sumsum tulang pada penderita Myelofibrosis selalu hampir tidak mungkin dilakukan akibat adanya pengerasan. Oleh karena, jika aspirasi gagal dilakukan, uji sumsum tulang dilanjutkan dengan melakukan pengambilan sejumlah kecil tulang panggul untuk keperluan biopsi, tindakan ini disebut trephine.

Penderita Myelifibrosis harus selalu berada di dalam pengawasan dokter spesialis darah. Tes darah harus rutin dilakukan setiap bulan termasuk juga pemantauan terhadap ukuran limpa. Pada tahap lanjutan, pembesaran limpa dapat diikuti dengan pembesaran hati. Terapi yang diberikan biasanya hanya merupakan terapi supportive, seperti kemoterapi dan obat-obatan pendukung lainnya. Penderita juga biasanya sangat bergantung pada transfusi darah. Tindakan operasi pemotongan limpa biasa dilakukan jika limpa sangat besar dan sudah menimbulkan rasa sakit, tetapi tindakan ini sangat beresiko untuk memunculkan kejadian infeksi-infeksi sekunder. Transplantasi sumsum tulang dengan peluang kesembuhan lebih besar dibanding terapi-terapi lainnya mungkin dilakukan jika penderita berusia di bawah 50 tahun, walaupun metode ini tidak selalu berhasil menyembuhkan Myelofibrosis.

Penderita Myelofibrosis biasanya sangat sulit untuk dapat kembali normal. Beberapa literatur menyebutkan bahwa kesempatan hidup penderita Myelofibrosis rata-rata adalah 3-10 tahun setelah didiagnosa. Sedangkan pada penderita yang tidak menunjukkan gejala klinis, kesempatan bertahan hidup dapat mencapai 15 tahun tanpa terapi apapun. Umumnya kegagalan hidup disebabkan karena pendarahan pada organ-organ dalam tubuh.

-dari berbagai literatur-

(Alinea terakhir tidak bermaksud untuk mengecilkan harapan penderita Myelofibrosis untuk sembuh …)